Ominaisuudet

Geeniin TAPT1 yhdistetyt ominaisuudet

transmembrane anterior posterior transformation 1

Human Phenotype Ontology yhdistää TAPT1-geeniin 48 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TAPT1

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Ei kirjattu
Broad head shape	Ei kirjattu
Cleft palate	Ei kirjattu
Corners of eye widely separated	Ei kirjattu
Decreased bone formation of skull	Ei kirjattu
Extra bones within cranial sutures	Ei kirjattu
Flat face	Ei kirjattu
Little lower jaw	Ei kirjattu
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu
One sided cleft upper lip	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu
Short nose	Ei kirjattu
Webbed neck	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Multiple rib fractures	Aina
Flattened vertebrae	Ei kirjattu
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Multiple fractures present at birth	Ei kirjattu
Osteopenia	Ei kirjattu
Short ribs	Ei kirjattu
Small chest	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased fibular diameter	Ei kirjattu
Flared wide portion of long bone	Ei kirjattu
Fractured radius	Ei kirjattu
Inward turned thumb	Ei kirjattu
Limb undergrowth	Ei kirjattu
Short thighbone	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Ei kirjattu
Enlarged heart	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Ei kirjattu
Large fleshy ears	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydronephrosis	Ei kirjattu
Hypospadias	Ei kirjattu
Short penis	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Ei kirjattu
Only one artery in umbilical cord instead of two	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small cerebellum	Ei kirjattu
Ventriculomegaly	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Ei kirjattu
Small for gestational age	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid around lungs	Ei kirjattu
Hydrops fetalis	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomen	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poorly developed lungs	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TAPT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test