Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu TAPT1
transmembrane anterior posterior transformation 1
Human Phenotype Ontology asociază 48 trăsături cu TAPT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Neînregistrat |
| Broad head shape | Neînregistrat |
| Cleft palate | Neînregistrat |
| Corners of eye widely separated | Neînregistrat |
| Decreased bone formation of skull | Neînregistrat |
| Extra bones within cranial sutures | Neînregistrat |
| Flat face | Neînregistrat |
| Little lower jaw | Neînregistrat |
| Nasal tip, upturned | Neînregistrat |
| One sided cleft upper lip | Neînregistrat |
| Prominent forehead | Neînregistrat |
| Short neck | Neînregistrat |
| Short nose | Neînregistrat |
| Webbed neck | Neînregistrat |
| Wide nasal bridge | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Multiple rib fractures | Întotdeauna |
| Flattened vertebrae | Neînregistrat |
| Flexed joint that cannot be straightened | Neînregistrat |
| Multiple fractures present at birth | Neînregistrat |
| Osteopenia | Neînregistrat |
| Short ribs | Neînregistrat |
| Small chest | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased fibular diameter | Neînregistrat |
| Flared wide portion of long bone | Neînregistrat |
| Fractured radius | Neînregistrat |
| Inward turned thumb | Neînregistrat |
| Limb undergrowth | Neînregistrat |
| Short thighbone | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Neînregistrat |
| Enlarged heart | Neînregistrat |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Neînregistrat |
| Large fleshy ears | Neînregistrat |
| Low-set ears | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hydronephrosis | Neînregistrat |
| Hypospadias | Neînregistrat |
| Short penis | Neînregistrat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Neînregistrat |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Small cerebellum | Neînregistrat |
| Ventriculomegaly | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Neînregistrat |
| Small for gestational age | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fluid around lungs | Neînregistrat |
| Hydrops fetalis | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-set eyes | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TAPT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni