Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till TAPT1
transmembrane anterior posterior transformation 1
Human Phenotype Ontology kopplar 48 egenskaper till TAPT1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Inte registrerat |
| Broad head shape | Inte registrerat |
| Cleft palate | Inte registrerat |
| Corners of eye widely separated | Inte registrerat |
| Decreased bone formation of skull | Inte registrerat |
| Extra bones within cranial sutures | Inte registrerat |
| Flat face | Inte registrerat |
| Little lower jaw | Inte registrerat |
| Nasal tip, upturned | Inte registrerat |
| One sided cleft upper lip | Inte registrerat |
| Prominent forehead | Inte registrerat |
| Short neck | Inte registrerat |
| Short nose | Inte registrerat |
| Webbed neck | Inte registrerat |
| Wide nasal bridge | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Multiple rib fractures | Alltid |
| Flattened vertebrae | Inte registrerat |
| Flexed joint that cannot be straightened | Inte registrerat |
| Multiple fractures present at birth | Inte registrerat |
| Osteopenia | Inte registrerat |
| Short ribs | Inte registrerat |
| Small chest | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased fibular diameter | Inte registrerat |
| Flared wide portion of long bone | Inte registrerat |
| Fractured radius | Inte registrerat |
| Inward turned thumb | Inte registrerat |
| Limb undergrowth | Inte registrerat |
| Short thighbone | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Inte registrerat |
| Enlarged heart | Inte registrerat |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Inte registrerat |
| Large fleshy ears | Inte registrerat |
| Low-set ears | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hydronephrosis | Inte registrerat |
| Hypospadias | Inte registrerat |
| Short penis | Inte registrerat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Inte registrerat |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Small cerebellum | Inte registrerat |
| Ventriculomegaly | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Inte registrerat |
| Small for gestational age | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fluid around lungs | Inte registrerat |
| Hydrops fetalis | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Inte registrerat |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TAPT1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor