Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TAPT1
transmembrane anterior posterior transformation 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 48 χαρακτηριστικά με το TAPT1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Δεν έχει καταγραφεί |
| Broad head shape | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cleft palate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Corners of eye widely separated | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased bone formation of skull | Δεν έχει καταγραφεί |
| Extra bones within cranial sutures | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flat face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Little lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
| Nasal tip, upturned | Δεν έχει καταγραφεί |
| One sided cleft upper lip | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short neck | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Webbed neck | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Multiple rib fractures | Πάντα |
| Flattened vertebrae | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flexed joint that cannot be straightened | Δεν έχει καταγραφεί |
| Multiple fractures present at birth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Osteopenia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short ribs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small chest | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased fibular diameter | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flared wide portion of long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fractured radius | Δεν έχει καταγραφεί |
| Inward turned thumb | Δεν έχει καταγραφεί |
| Limb undergrowth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short thighbone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlarged heart | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Δεν έχει καταγραφεί |
| Large fleshy ears | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low-set ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hydronephrosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypospadias | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short penis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Δεν έχει καταγραφεί |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small cerebellum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ventriculomegaly | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small for gestational age | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fluid around lungs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hydrops fetalis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TAPT1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες