Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TAPT1 seotud tunnused

transmembrane anterior posterior transformation 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TAPT1 48 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headPole registreeritud
Broad head shapePole registreeritud
Cleft palatePole registreeritud
Corners of eye widely separatedPole registreeritud
Decreased bone formation of skullPole registreeritud
Extra bones within cranial suturesPole registreeritud
Flat facePole registreeritud
Little lower jawPole registreeritud
Nasal tip, upturnedPole registreeritud
One sided cleft upper lipPole registreeritud
Prominent foreheadPole registreeritud
Short neckPole registreeritud
Short nosePole registreeritud
Webbed neckPole registreeritud
Wide nasal bridgePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Multiple rib fracturesAlati
Flattened vertebraePole registreeritud
Flexed joint that cannot be straightenedPole registreeritud
Multiple fractures present at birthPole registreeritud
OsteopeniaPole registreeritud
Short ribsPole registreeritud
Small chestPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased fibular diameterPole registreeritud
Flared wide portion of long bonePole registreeritud
Fractured radiusPole registreeritud
Inward turned thumbPole registreeritud
Limb undergrowthPole registreeritud
Short thighbonePole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart musclePole registreeritud
Enlarged heartPole registreeritud
Hole in heart wall separating two lower heart chambersPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headPole registreeritud
Large fleshy earsPole registreeritud
Low-set earsPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HydronephrosisPole registreeritud
HypospadiasPole registreeritud
Short penisPole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidPole registreeritud
Only one artery in umbilical cord instead of twoPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Small cerebellumPole registreeritud
VentriculomegalyPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencyPole registreeritud
Small for gestational agePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fluid around lungsPole registreeritud
Hydrops fetalisPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomenPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poorly developed lungsPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TAPT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test