Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TAPT1

transmembrane anterior posterior transformation 1

Human Phenotype Ontology knytter 48 kjennetegn til TAPT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TAPT1

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ikke registrert
Broad head shape	Ikke registrert
Cleft palate	Ikke registrert
Corners of eye widely separated	Ikke registrert
Decreased bone formation of skull	Ikke registrert
Extra bones within cranial sutures	Ikke registrert
Flat face	Ikke registrert
Little lower jaw	Ikke registrert
Nasal tip, upturned	Ikke registrert
One sided cleft upper lip	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert
Short neck	Ikke registrert
Short nose	Ikke registrert
Webbed neck	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Multiple rib fractures	Alltid
Flattened vertebrae	Ikke registrert
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Multiple fractures present at birth	Ikke registrert
Osteopenia	Ikke registrert
Short ribs	Ikke registrert
Small chest	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased fibular diameter	Ikke registrert
Flared wide portion of long bone	Ikke registrert
Fractured radius	Ikke registrert
Inward turned thumb	Ikke registrert
Limb undergrowth	Ikke registrert
Short thighbone	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registrert
Enlarged heart	Ikke registrert
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ikke registrert
Large fleshy ears	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Ikke registrert
Hypospadias	Ikke registrert
Short penis	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ikke registrert
Only one artery in umbilical cord instead of two	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small cerebellum	Ikke registrert
Ventriculomegaly	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ikke registrert
Small for gestational age	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid around lungs	Ikke registrert
Hydrops fetalis	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poorly developed lungs	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TAPT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test