Egenskaber

Egenskaber knyttet til TAPT1

transmembrane anterior posterior transformation 1

Human Phenotype Ontology knytter 48 egenskaber til TAPT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TAPT1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ikke registreret
Broad head shape	Ikke registreret
Cleft palate	Ikke registreret
Corners of eye widely separated	Ikke registreret
Decreased bone formation of skull	Ikke registreret
Extra bones within cranial sutures	Ikke registreret
Flat face	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
One sided cleft upper lip	Ikke registreret
Prominent forehead	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret
Webbed neck	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multiple rib fractures	Altid
Flattened vertebrae	Ikke registreret
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Multiple fractures present at birth	Ikke registreret
Osteopenia	Ikke registreret
Short ribs	Ikke registreret
Small chest	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased fibular diameter	Ikke registreret
Flared wide portion of long bone	Ikke registreret
Fractured radius	Ikke registreret
Inward turned thumb	Ikke registreret
Limb undergrowth	Ikke registreret
Short thighbone	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registreret
Enlarged heart	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret
Large fleshy ears	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Ikke registreret
Hypospadias	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ikke registreret
Only one artery in umbilical cord instead of two	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small cerebellum	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret
Small for gestational age	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid around lungs	Ikke registreret
Hydrops fetalis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly developed lungs	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TAPT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test