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Caractéristiques
Caractéristiques liées à TAPT1
transmembrane anterior posterior transformation 1
La Human Phenotype Ontology associe 48 caractéristiques à TAPT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small head | Non signalé |
| Broad head shape | Non signalé |
| Cleft palate | Non signalé |
| Corners of eye widely separated | Non signalé |
| Decreased bone formation of skull | Non signalé |
| Extra bones within cranial sutures | Non signalé |
| Flat face | Non signalé |
| Little lower jaw | Non signalé |
| Nasal tip, upturned | Non signalé |
| One sided cleft upper lip | Non signalé |
| Prominent forehead | Non signalé |
| Short neck | Non signalé |
| Short nose | Non signalé |
| Webbed neck | Non signalé |
| Wide nasal bridge | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Multiple rib fractures | Toujours |
| Flattened vertebrae | Non signalé |
| Flexed joint that cannot be straightened | Non signalé |
| Multiple fractures present at birth | Non signalé |
| Osteopenia | Non signalé |
| Short ribs | Non signalé |
| Small chest | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased fibular diameter | Non signalé |
| Flared wide portion of long bone | Non signalé |
| Fractured radius | Non signalé |
| Inward turned thumb | Non signalé |
| Limb undergrowth | Non signalé |
| Short thighbone | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Non signalé |
| Enlarged heart | Non signalé |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Non signalé |
| Large fleshy ears | Non signalé |
| Low-set ears | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hydronephrosis | Non signalé |
| Hypospadias | Non signalé |
| Short penis | Non signalé |
Abnormality of prenatal development or birth
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Non signalé |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Small cerebellum | Non signalé |
| Ventriculomegaly | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Non signalé |
| Small for gestational age | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fluid around lungs | Non signalé |
| Hydrops fetalis | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Wide-set eyes | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TAPT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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