Rysy

Rysy spojené s TAPT1

transmembrane anterior posterior transformation 1

Human Phenotype Ontology spojuje s TAPT1 48 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TAPT1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Broad head shape	Nezaznamenáno
Cleft palate	Nezaznamenáno
Corners of eye widely separated	Nezaznamenáno
Decreased bone formation of skull	Nezaznamenáno
Extra bones within cranial sutures	Nezaznamenáno
Flat face	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
One sided cleft upper lip	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Webbed neck	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Multiple rib fractures	Vždy
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Multiple fractures present at birth	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno
Short ribs	Nezaznamenáno
Small chest	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased fibular diameter	Nezaznamenáno
Flared wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Fractured radius	Nezaznamenáno
Inward turned thumb	Nezaznamenáno
Limb undergrowth	Nezaznamenáno
Short thighbone	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Nezaznamenáno
Enlarged heart	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno
Large fleshy ears	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Nezaznamenáno
Hypospadias	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small cerebellum	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid around lungs	Nezaznamenáno
Hydrops fetalis	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly developed lungs	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TAPT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test