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Tratti
Tratti collegati a TAPT1
transmembrane anterior posterior transformation 1
La Human Phenotype Ontology collega 48 tratti a TAPT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Non registrato |
| Broad head shape | Non registrato |
| Cleft palate | Non registrato |
| Corners of eye widely separated | Non registrato |
| Decreased bone formation of skull | Non registrato |
| Extra bones within cranial sutures | Non registrato |
| Flat face | Non registrato |
| Little lower jaw | Non registrato |
| Nasal tip, upturned | Non registrato |
| One sided cleft upper lip | Non registrato |
| Prominent forehead | Non registrato |
| Short neck | Non registrato |
| Short nose | Non registrato |
| Webbed neck | Non registrato |
| Wide nasal bridge | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Multiple rib fractures | Sempre |
| Flattened vertebrae | Non registrato |
| Flexed joint that cannot be straightened | Non registrato |
| Multiple fractures present at birth | Non registrato |
| Osteopenia | Non registrato |
| Short ribs | Non registrato |
| Small chest | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased fibular diameter | Non registrato |
| Flared wide portion of long bone | Non registrato |
| Fractured radius | Non registrato |
| Inward turned thumb | Non registrato |
| Limb undergrowth | Non registrato |
| Short thighbone | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Non registrato |
| Enlarged heart | Non registrato |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Non registrato |
| Large fleshy ears | Non registrato |
| Low-set ears | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hydronephrosis | Non registrato |
| Hypospadias | Non registrato |
| Short penis | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Non registrato |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Small cerebellum | Non registrato |
| Ventriculomegaly | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Non registrato |
| Small for gestational age | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid around lungs | Non registrato |
| Hydrops fetalis | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TAPT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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