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특성
TAPT1 연관 특성
transmembrane anterior posterior transformation 1
인간 표현형 온톨로지가 TAPT1에 연결하는 특성은 48개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally small head | 기록되지 않음 |
| Broad head shape | 기록되지 않음 |
| Cleft palate | 기록되지 않음 |
| Corners of eye widely separated | 기록되지 않음 |
| Decreased bone formation of skull | 기록되지 않음 |
| Extra bones within cranial sutures | 기록되지 않음 |
| Flat face | 기록되지 않음 |
| Little lower jaw | 기록되지 않음 |
| Nasal tip, upturned | 기록되지 않음 |
| One sided cleft upper lip | 기록되지 않음 |
| Prominent forehead | 기록되지 않음 |
| Short neck | 기록되지 않음 |
| Short nose | 기록되지 않음 |
| Webbed neck | 기록되지 않음 |
| Wide nasal bridge | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Multiple rib fractures | 항상 |
| Flattened vertebrae | 기록되지 않음 |
| Flexed joint that cannot be straightened | 기록되지 않음 |
| Multiple fractures present at birth | 기록되지 않음 |
| Osteopenia | 기록되지 않음 |
| Short ribs | 기록되지 않음 |
| Small chest | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased fibular diameter | 기록되지 않음 |
| Flared wide portion of long bone | 기록되지 않음 |
| Fractured radius | 기록되지 않음 |
| Inward turned thumb | 기록되지 않음 |
| Limb undergrowth | 기록되지 않음 |
| Short thighbone | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | 기록되지 않음 |
| Enlarged heart | 기록되지 않음 |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | 기록되지 않음 |
| Large fleshy ears | 기록되지 않음 |
| Low-set ears | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hydronephrosis | 기록되지 않음 |
| Hypospadias | 기록되지 않음 |
| Short penis | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | 기록되지 않음 |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Small cerebellum | 기록되지 않음 |
| Ventriculomegaly | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | 기록되지 않음 |
| Small for gestational age | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fluid around lungs | 기록되지 않음 |
| Hydrops fetalis | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide-set eyes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Poorly developed lungs | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TAPT1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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