Požymiai

Su TAPT1 susiję požymiai

transmembrane anterior posterior transformation 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 48 požymių su TAPT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

TAPT1

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Neužfiksuota
Broad head shape	Neužfiksuota
Cleft palate	Neužfiksuota
Corners of eye widely separated	Neužfiksuota
Decreased bone formation of skull	Neužfiksuota
Extra bones within cranial sutures	Neužfiksuota
Flat face	Neužfiksuota
Little lower jaw	Neužfiksuota
Nasal tip, upturned	Neužfiksuota
One sided cleft upper lip	Neužfiksuota
Prominent forehead	Neužfiksuota
Short neck	Neužfiksuota
Short nose	Neužfiksuota
Webbed neck	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Multiple rib fractures	Visada
Flattened vertebrae	Neužfiksuota
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota
Multiple fractures present at birth	Neužfiksuota
Osteopenia	Neužfiksuota
Short ribs	Neužfiksuota
Small chest	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased fibular diameter	Neužfiksuota
Flared wide portion of long bone	Neužfiksuota
Fractured radius	Neužfiksuota
Inward turned thumb	Neužfiksuota
Limb undergrowth	Neužfiksuota
Short thighbone	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Neužfiksuota
Enlarged heart	Neužfiksuota
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Neužfiksuota
Large fleshy ears	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hydronephrosis	Neužfiksuota
Hypospadias	Neužfiksuota
Short penis	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Neužfiksuota
Only one artery in umbilical cord instead of two	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small cerebellum	Neužfiksuota
Ventriculomegaly	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Neužfiksuota
Small for gestational age	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fluid around lungs	Neužfiksuota
Hydrops fetalis	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomen	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poorly developed lungs	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TAPT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test