Özellikler

TAPT1 ile ilişkili özellikler

transmembrane anterior posterior transformation 1

Human Phenotype Ontology, TAPT1 ile ilişkili 48 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TAPT1

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Broad head shape	Kaydedilmedi
Cleft palate	Kaydedilmedi
Corners of eye widely separated	Kaydedilmedi
Decreased bone formation of skull	Kaydedilmedi
Extra bones within cranial sutures	Kaydedilmedi
Flat face	Kaydedilmedi
Little lower jaw	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
One sided cleft upper lip	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi
Short neck	Kaydedilmedi
Short nose	Kaydedilmedi
Webbed neck	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Multiple rib fractures	Her zaman
Flattened vertebrae	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Multiple fractures present at birth	Kaydedilmedi
Osteopenia	Kaydedilmedi
Short ribs	Kaydedilmedi
Small chest	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased fibular diameter	Kaydedilmedi
Flared wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Fractured radius	Kaydedilmedi
Inward turned thumb	Kaydedilmedi
Limb undergrowth	Kaydedilmedi
Short thighbone	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Kaydedilmedi
Enlarged heart	Kaydedilmedi
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Kaydedilmedi
Large fleshy ears	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydronephrosis	Kaydedilmedi
Hypospadias	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Kaydedilmedi
Only one artery in umbilical cord instead of two	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small cerebellum	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Kaydedilmedi
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid around lungs	Kaydedilmedi
Hydrops fetalis	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomen	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungs	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TAPT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al