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Rasgos
Rasgos asociados a TAPT1
transmembrane anterior posterior transformation 1
El Human Phenotype Ontology asocia 48 rasgos a TAPT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | No registrado |
| Broad head shape | No registrado |
| Cleft palate | No registrado |
| Corners of eye widely separated | No registrado |
| Decreased bone formation of skull | No registrado |
| Extra bones within cranial sutures | No registrado |
| Flat face | No registrado |
| Little lower jaw | No registrado |
| Nasal tip, upturned | No registrado |
| One sided cleft upper lip | No registrado |
| Prominent forehead | No registrado |
| Short neck | No registrado |
| Short nose | No registrado |
| Webbed neck | No registrado |
| Wide nasal bridge | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Multiple rib fractures | Siempre |
| Flattened vertebrae | No registrado |
| Flexed joint that cannot be straightened | No registrado |
| Multiple fractures present at birth | No registrado |
| Osteopenia | No registrado |
| Short ribs | No registrado |
| Small chest | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased fibular diameter | No registrado |
| Flared wide portion of long bone | No registrado |
| Fractured radius | No registrado |
| Inward turned thumb | No registrado |
| Limb undergrowth | No registrado |
| Short thighbone | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | No registrado |
| Enlarged heart | No registrado |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | No registrado |
| Large fleshy ears | No registrado |
| Low-set ears | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hydronephrosis | No registrado |
| Hypospadias | No registrado |
| Short penis | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | No registrado |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small cerebellum | No registrado |
| Ventriculomegaly | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | No registrado |
| Small for gestational age | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fluid around lungs | No registrado |
| Hydrops fetalis | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poorly developed lungs | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TAPT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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