Cechy

Cechy powiązane z TAPT1

transmembrane anterior posterior transformation 1

Human Phenotype Ontology łączy z TAPT1 48 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TAPT1

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Nie odnotowano
Broad head shape	Nie odnotowano
Cleft palate	Nie odnotowano
Corners of eye widely separated	Nie odnotowano
Decreased bone formation of skull	Nie odnotowano
Extra bones within cranial sutures	Nie odnotowano
Flat face	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
One sided cleft upper lip	Nie odnotowano
Prominent forehead	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano
Webbed neck	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Multiple rib fractures	Zawsze
Flattened vertebrae	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Multiple fractures present at birth	Nie odnotowano
Osteopenia	Nie odnotowano
Short ribs	Nie odnotowano
Small chest	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Decreased fibular diameter	Nie odnotowano
Flared wide portion of long bone	Nie odnotowano
Fractured radius	Nie odnotowano
Inward turned thumb	Nie odnotowano
Limb undergrowth	Nie odnotowano
Short thighbone	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Nie odnotowano
Enlarged heart	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Nie odnotowano
Large fleshy ears	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Nie odnotowano
Hypospadias	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Nie odnotowano
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Small cerebellum	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Nie odnotowano
Small for gestational age	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fluid around lungs	Nie odnotowano
Hydrops fetalis	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Poorly developed lungs	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TAPT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test