Geen
STT3A
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
- HGNC 6172(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000134910(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3703(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q24.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 125 592 852–125 623 091 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 30,2 kb
- Valk
- 705 aminohapet
- Tuntud ka kui
- TMC, MGC9042, STT3-A
- Varasemad tähised
- ITM1
- MANE Select transkript
- ENST00000392708.9NM_152713.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe STT3A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Glükosüleerimise kaasasündinud häired
- Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)
Üks 98 sellega seotud geenist
Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas STT3A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 30,2 kb; neist 2118 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse STT3A
5
kohad geenis STT3A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STT3A 30,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).
Geeniga STT3A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida STT3A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cavum septum pellucidum
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Aggressive behavior
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). STT3A geen: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stt3a
Dante Labs. STT3A geen: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stt3a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast