Gen

STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Cytogenetisk plassering: 11q24.2
Koordinater: Kromosom 11: 125 592 852–125 623 091 (GRCh38)
Eksoner: 18 eksoner over 30,2 kb
Protein: 705 aminosyrer
Også kjent som: TMC, MGC9042, STT3-A
Tidligere symboler: ITM1
MANE Select-transkripsjon: ENST00000392708.9NM_152713.5
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les STT3A og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
  Ett av 98 gener knyttet til den
  En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er STT3A bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 30,2 kb, og 2 118 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STT3A

posisjoner i STT3A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,2 kb av STT3A, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til STT3A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene STT3A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 1 egenskap til

Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord

Abnormality of head or neck

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the genitourinary system

Growth abnormality

Abnormality of the eye

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STT3A-genet: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stt3a

Vancouver

Dante Labs. STT3A-genet: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stt3a

Én test. En livstid med svar.