Características

Características associadas a SOX11

SRY-box transcription factor 11

A Human Phenotype Ontology associa 90 características a SOX11, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SOX11

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
Full cheeks	Sempre
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
Prominent eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Broad philtrum	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Long nose	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Low hanging columella	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Open mouth	Frequente (30–79%)
Recurrent colds	Frequente (30–79%)
Short chin	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)
Thick nasal alae	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Wide nasal base	Frequente (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Sempre
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Oral aversion	Por vezes (5–29%)
Simplified gyral pattern	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rotation of the kidneys	Frequente (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Small uterus	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Sempre
Small fifth toenail	Sempre
Underdeveloped fifth fingernail	Sempre
Small nail	Muito frequente (80–99%)
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Growth delay as children	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Sempre
Short 5th finger	Frequente (30–79%)
Short outermost finger bone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Hepatoblastoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SOX11 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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