Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SOX11 yhdistetyt ominaisuudet

SRY-box transcription factor 11

Human Phenotype Ontology yhdistää SOX11-geeniin 90 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Drooping lower lipAina
Full cheeksAina
Coarse facial featuresHyvin usein (80–99%)
Full lower lipHyvin usein (80–99%)
Prominent eyelashesHyvin usein (80–99%)
Thick eyebrowHyvin usein (80–99%)
Wide mouthHyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shapeUsein (30–79%)
Broad nasal tipUsein (30–79%)
Broad philtrumUsein (30–79%)
Delayed eruption of teethUsein (30–79%)
Depressed nasal bridgeUsein (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyesUsein (30–79%)
Full lipsUsein (30–79%)
High palateUsein (30–79%)
Highly arched eyebrowUsein (30–79%)
Long eyelashesUsein (30–79%)
Long noseUsein (30–79%)
Low frontal hairlineUsein (30–79%)
Low hanging columellaUsein (30–79%)
Midface retrusionUsein (30–79%)
Nasal tip, upturnedUsein (30–79%)
Open mouthUsein (30–79%)
Recurrent coldsUsein (30–79%)
Short chinUsein (30–79%)
Short noseUsein (30–79%)
Short opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Short philtrumUsein (30–79%)
Sparse scalp hairUsein (30–79%)
Thick nasal alaeUsein (30–79%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilUsein (30–79%)
Wide nasal baseUsein (30–79%)
Dandy-Walker malformationJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, mildAina
Behavioral abnormalityUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Intellectual disability, severeUsein (30–79%)
IQ between 34 and 49Usein (30–79%)
Absent speech developmentJoskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosumJoskus (5–29%)
Aggressive behaviorJoskus (5–29%)
Autism spectrum disorderJoskus (5–29%)
More active than typicalJoskus (5–29%)
Oral aversionJoskus (5–29%)
Simplified gyral patternJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal rotation of the kidneysUsein (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemUsein (30–79%)
Small uterusUsein (30–79%)
Undescended testesUsein (30–79%)
Horseshoe kidneyJoskus (5–29%)
HypospadiasJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle tone in infantUsein (30–79%)
Delayed bone maturationUsein (30–79%)
Double-JointedUsein (30–79%)
Low muscle toneUsein (30–79%)
ScoliosisUsein (30–79%)
HerniaJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heartUsein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartJoskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersJoskus (5–29%)
Patent ductus arteriosusJoskus (5–29%)
Tetralogy of FallotJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growthAina
Small fifth toenailAina
Underdeveloped fifth fingernailAina
Small nailHyvin usein (80–99%)
Excessive hairinessUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedUsein (30–79%)
Drooping upper eyelidUsein (30–79%)
Visual impairmentUsein (30–79%)
Close sightedJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayAina
Prenatal growth deficiencyAina
Short statureAina
Growth delay as childrenUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digitAina
Short 5th fingerUsein (30–79%)
Short outermost finger boneUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesHyvin usein (80–99%)
Poor suckUsein (30–79%)
HepatoblastomaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headAina
Low-set earsAina
Hearing impairmentUsein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed pubertyUsein (30–79%)
Papillary thyroid carcinomaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Aspiration pneumoniaUsein (30–79%)
Recurrent infectionsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SOX11-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test