Özellikler

SOX11 ile ilişkili özellikler

SRY-box transcription factor 11

Human Phenotype Ontology, SOX11 ile ilişkili 90 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SOX11

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Drooping lower lip	Her zaman
Full cheeks	Her zaman
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
Prominent eyelashes	Çok sık (%80–99)
Thick eyebrow	Çok sık (%80–99)
Wide mouth	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Broad philtrum	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyes	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Long eyelashes	Sık (%30–79)
Long nose	Sık (%30–79)
Low frontal hairline	Sık (%30–79)
Low hanging columella	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Open mouth	Sık (%30–79)
Recurrent colds	Sık (%30–79)
Short chin	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Short opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)
Thick nasal alae	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Underdeveloped tissue around nostril	Sık (%30–79)
Wide nasal base	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mild	Her zaman
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Oral aversion	Bazen (%5–29)
Simplified gyral pattern	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal rotation of the kidneys	Sık (%30–79)
Abnormality of the genitourinary system	Sık (%30–79)
Small uterus	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heart	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growth	Her zaman
Small fifth toenail	Her zaman
Underdeveloped fifth fingernail	Her zaman
Small nail	Çok sık (%80–99)
Excessive hairiness	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Short stature	Her zaman
Growth delay as children	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of digit	Her zaman
Short 5th finger	Sık (%30–79)
Short outermost finger bone	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Poor suck	Sık (%30–79)
Hepatoblastoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Papillary thyroid carcinoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration pneumonia	Sık (%30–79)
Recurrent infections	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SOX11 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al