Trăsături

Trăsături asociate cu SOX11

SRY-box transcription factor 11

Human Phenotype Ontology asociază 90 trăsături cu SOX11, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SOX11

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Drooping lower lip	Întotdeauna
Full cheeks	Întotdeauna
Coarse facial features	Foarte des (80–99%)
Full lower lip	Foarte des (80–99%)
Prominent eyelashes	Foarte des (80–99%)
Thick eyebrow	Foarte des (80–99%)
Wide mouth	Foarte des (80–99%)
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Broad nasal tip	Des (30–79%)
Broad philtrum	Des (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Des (30–79%)
Full lips	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Highly arched eyebrow	Des (30–79%)
Long eyelashes	Des (30–79%)
Long nose	Des (30–79%)
Low frontal hairline	Des (30–79%)
Low hanging columella	Des (30–79%)
Midface retrusion	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Open mouth	Des (30–79%)
Recurrent colds	Des (30–79%)
Short chin	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)
Short opening between the eyelids	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Sparse scalp hair	Des (30–79%)
Thick nasal alae	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Des (30–79%)
Wide nasal base	Des (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
IQ between 34 and 49	Des (30–79%)
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Oral aversion	Uneori (5–29%)
Simplified gyral pattern	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal rotation of the kidneys	Des (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Des (30–79%)
Small uterus	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the heart	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hair growth	Întotdeauna
Small fifth toenail	Întotdeauna
Underdeveloped fifth fingernail	Întotdeauna
Small nail	Foarte des (80–99%)
Excessive hairiness	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Close sighted	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna
Growth delay as children	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of digit	Întotdeauna
Short 5th finger	Des (30–79%)
Short outermost finger bone	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Poor suck	Des (30–79%)
Hepatoblastoma	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Des (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Rar (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aspiration pneumonia	Des (30–79%)
Recurrent infections	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SOX11 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu