Egenskaber

Egenskaber knyttet til SOX11

SRY-box transcription factor 11

Human Phenotype Ontology knytter 90 egenskaber til SOX11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SOX11

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Drooping lower lip	Altid
Full cheeks	Altid
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Prominent eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Broad philtrum	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Long nose	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Low hanging columella	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Thick nasal alae	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Wide nasal base	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, mild	Altid
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Oral aversion	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rotation of the kidneys	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Small uterus	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Altid
Small fifth toenail	Altid
Underdeveloped fifth fingernail	Altid
Small nail	Meget ofte (80–99 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Altid
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Altid
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Short outermost finger bone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Hepatoblastoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Papillary thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SOX11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test