Požymiai

Su SOX11 susiję požymiai

SRY-box transcription factor 11

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 90 požymių su SOX11, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

SOX11

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Drooping lower lip	Visada
Full cheeks	Visada
Coarse facial features	Labai dažnai (80–99%)
Full lower lip	Labai dažnai (80–99%)
Prominent eyelashes	Labai dažnai (80–99%)
Thick eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Wide mouth	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Broad nasal tip	Dažnai (30–79%)
Broad philtrum	Dažnai (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Dažnai (30–79%)
Full lips	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Highly arched eyebrow	Dažnai (30–79%)
Long eyelashes	Dažnai (30–79%)
Long nose	Dažnai (30–79%)
Low frontal hairline	Dažnai (30–79%)
Low hanging columella	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Open mouth	Dažnai (30–79%)
Recurrent colds	Dažnai (30–79%)
Short chin	Dažnai (30–79%)
Short nose	Dažnai (30–79%)
Short opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Short philtrum	Dažnai (30–79%)
Sparse scalp hair	Dažnai (30–79%)
Thick nasal alae	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Dažnai (30–79%)
Wide nasal base	Dažnai (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mild	Visada
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Kartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Oral aversion	Kartais (5–29%)
Simplified gyral pattern	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal rotation of the kidneys	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Dažnai (30–79%)
Small uterus	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Horseshoe kidney	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Delayed bone maturation	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heart	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hair growth	Visada
Small fifth toenail	Visada
Underdeveloped fifth fingernail	Visada
Small nail	Labai dažnai (80–99%)
Excessive hairiness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada
Short stature	Visada
Growth delay as children	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of digit	Visada
Short 5th finger	Dažnai (30–79%)
Short outermost finger bone	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Poor suck	Dažnai (30–79%)
Hepatoblastoma	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Visada
Low-set ears	Visada
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed puberty	Dažnai (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aspiration pneumonia	Dažnai (30–79%)
Recurrent infections	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SOX11 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test