Tratti

Tratti collegati a SOX11

SRY-box transcription factor 11

La Human Phenotype Ontology collega 90 tratti a SOX11, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SOX11

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
Full cheeks	Sempre
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
Prominent eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Wide mouth	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Broad philtrum	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Long nose	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Low hanging columella	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Open mouth	Spesso (30–79%)
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Short chin	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Short opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)
Thick nasal alae	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Wide nasal base	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, mild	Sempre
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Oral aversion	A volte (5–29%)
Simplified gyral pattern	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rotation of the kidneys	Spesso (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Spesso (30–79%)
Small uterus	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Sempre
Small fifth toenail	Sempre
Underdeveloped fifth fingernail	Sempre
Small nail	Molto spesso (80–99%)
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Growth delay as children	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	Sempre
Short 5th finger	Spesso (30–79%)
Short outermost finger bone	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Hepatoblastoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SOX11 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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