Merkmale

Mit SOX11 verknüpfte Merkmale

SRY-box transcription factor 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 90 Merkmale mit SOX11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SOX11

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Drooping lower lip	Immer
Full cheeks	Immer
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Broad philtrum	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Long nose	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Low hanging columella	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Short chin	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Thick nasal alae	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Wide nasal base	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Immer
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Oral aversion	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rotation of the kidneys	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Häufig (30–79 %)
Small uterus	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Immer
Small fifth toenail	Immer
Underdeveloped fifth fingernail	Immer
Small nail	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Immer
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Immer
Short 5th finger	Häufig (30–79 %)
Short outermost finger bone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Hepatoblastoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Papillary thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SOX11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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