Características

Características associadas a SMOC1

SPARC related modular calcium binding 1

A Human Phenotype Ontology associa 78 características a SMOC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of long bones of hand	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Muito frequente (80–99%)
Fused toes	Muito frequente (80–99%)
Fusion of wrist bones	Muito frequente (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Muito frequente (80–99%)
Missing toes	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the thumb	Frequente (30–79%)
Absent fingers	Frequente (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Frequente (30–79%)
Bowed shankbone	Frequente (30–79%)
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Extra little finger	Frequente (30–79%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Frequente (30–79%)
Fused ankle bones	Frequente (30–79%)
Fusion of the long bones of the feet	Frequente (30–79%)
Short calf bone	Frequente (30–79%)
Short shinbone	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Frequente (30–79%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Broad thumb	Por vezes (5–29%)
Capitate-hamate fusion	Por vezes (5–29%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Elbow dislocation	Por vezes (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Pes valgus	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of maxilla	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Prominent forehead	Muito frequente (80–99%)
Cleft upper lip	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the primary palate bone	Por vezes (5–29%)
Increased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Deep philtrum	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Flared nostrils	Não registado
Receding chin	Não registado
Short nose	Não registado
Short opening between the eyelids	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Arrhinencephaly	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Absence of eyeballs	Sempre
Abnormally small eyeball	Muito frequente (80–99%)
Completely missing eyeball	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Fusion of joints	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Frequente (30–79%)
Short long bone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)
Growth delay	Não registado
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Large earlobe	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Unilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Poorly functioning veins	Por vezes (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SMOC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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