Ominaisuudet

Geeniin SMOC1 yhdistetyt ominaisuudet

SPARC related modular calcium binding 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SMOC1-geeniin 78 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of long bones of hand	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Hyvin usein (80–99%)
Finger syndactyly	Hyvin usein (80–99%)
Fused toes	Hyvin usein (80–99%)
Fusion of wrist bones	Hyvin usein (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Hyvin usein (80–99%)
Missing toes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the thumb	Usein (30–79%)
Absent fingers	Usein (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Usein (30–79%)
Bowed shankbone	Usein (30–79%)
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Extra little finger	Usein (30–79%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Usein (30–79%)
Fused ankle bones	Usein (30–79%)
Fusion of the long bones of the feet	Usein (30–79%)
Short calf bone	Usein (30–79%)
Short shinbone	Usein (30–79%)
Single transverse palmar crease	Usein (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Usein (30–79%)
Bowing of the long bones	Joskus (5–29%)
Broad thumb	Joskus (5–29%)
Capitate-hamate fusion	Joskus (5–29%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Elbow dislocation	Joskus (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Pes valgus	Joskus (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Decreased size of maxilla	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Prominent forehead	Hyvin usein (80–99%)
Cleft upper lip	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the primary palate bone	Joskus (5–29%)
Increased size of tooth	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Deep philtrum	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Flared nostrils	Ei kirjattu
Receding chin	Ei kirjattu
Short nose	Ei kirjattu
Short opening between the eyelids	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
IQ between 34 and 49	Usein (30–79%)
Arrhinencephaly	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of eyeballs	Aina
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Completely missing eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fusion of joints	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Usein (30–79%)
Short long bone	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Short stature	Usein (30–79%)
Growth delay	Ei kirjattu
Growth delay as children	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Large earlobe	Usein (30–79%)
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Unilateral cryptorchidism	Usein (30–79%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poorly functioning veins	Joskus (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spinal dimple	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMOC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test