특성

SMOC1 연관 특성

SPARC related modular calcium binding 1

인간 표현형 온톨로지가 SMOC1에 연결하는 특성은 78개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of long bones of hand	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the lower limb	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the upper limb	매우 자주 (80–99%)
Finger syndactyly	매우 자주 (80–99%)
Fused toes	매우 자주 (80–99%)
Fusion of wrist bones	매우 자주 (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	매우 자주 (80–99%)
Missing toes	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the thumb	자주 (30–79%)
Absent fingers	자주 (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	자주 (30–79%)
Bowed shankbone	자주 (30–79%)
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Extra little finger	자주 (30–79%)
Fused 4th-5th long bones of hand	자주 (30–79%)
Fused ankle bones	자주 (30–79%)
Fusion of the long bones of the feet	자주 (30–79%)
Short calf bone	자주 (30–79%)
Short shinbone	자주 (30–79%)
Single transverse palmar crease	자주 (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	자주 (30–79%)
Bowing of the long bones	가끔 (5–29%)
Broad thumb	가끔 (5–29%)
Capitate-hamate fusion	가끔 (5–29%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Elbow dislocation	가끔 (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Pes valgus	가끔 (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of maxilla	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Prominent forehead	매우 자주 (80–99%)
Cleft upper lip	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Decreased volume of lip	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the primary palate bone	가끔 (5–29%)
Increased size of tooth	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Deep philtrum	기록되지 않음
Downward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음
Flared nostrils	기록되지 않음
Receding chin	기록되지 않음
Short nose	기록되지 않음
Short opening between the eyelids	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
IQ between 34 and 49	자주 (30–79%)
Arrhinencephaly	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fusion of joints	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	자주 (30–79%)
Short long bone	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Large earlobe	자주 (30–79%)
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Poorly functioning veins	가끔 (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Spinal dimple	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SMOC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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