Požymiai

Su SMOC1 susiję požymiai

SPARC related modular calcium binding 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 78 požymių su SMOC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of long bones of hand	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Labai dažnai (80–99%)
Finger syndactyly	Labai dažnai (80–99%)
Fused toes	Labai dažnai (80–99%)
Fusion of wrist bones	Labai dažnai (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Labai dažnai (80–99%)
Missing toes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the thumb	Dažnai (30–79%)
Absent fingers	Dažnai (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Dažnai (30–79%)
Bowed shankbone	Dažnai (30–79%)
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Extra little finger	Dažnai (30–79%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Dažnai (30–79%)
Fused ankle bones	Dažnai (30–79%)
Fusion of the long bones of the feet	Dažnai (30–79%)
Short calf bone	Dažnai (30–79%)
Short shinbone	Dažnai (30–79%)
Single transverse palmar crease	Dažnai (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Dažnai (30–79%)
Bowing of the long bones	Kartais (5–29%)
Broad thumb	Kartais (5–29%)
Capitate-hamate fusion	Kartais (5–29%)
Club feet	Kartais (5–29%)
Elbow dislocation	Kartais (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Kartais (5–29%)
Hip dislocation	Kartais (5–29%)
Pes valgus	Kartais (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Decreased size of maxilla	Labai dažnai (80–99%)
Frontal bossing	Labai dažnai (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Prominent forehead	Labai dažnai (80–99%)
Cleft upper lip	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Decreased volume of lip	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Hypoplasia of the primary palate bone	Kartais (5–29%)
Increased size of tooth	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Deep philtrum	Neužfiksuota
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota
Flared nostrils	Neužfiksuota
Receding chin	Neužfiksuota
Short nose	Neužfiksuota
Short opening between the eyelids	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49	Dažnai (30–79%)
Arrhinencephaly	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of eyeballs	Visada
Abnormally small eyeball	Labai dažnai (80–99%)
Completely missing eyeball	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fusion of joints	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Dažnai (30–79%)
Short long bone	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Short stature	Dažnai (30–79%)
Growth delay	Neužfiksuota
Growth delay as children	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Large earlobe	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Unilateral cryptorchidism	Dažnai (30–79%)
Horseshoe kidney	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poorly functioning veins	Kartais (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spinal dimple	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SMOC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test