Cechy

Cechy powiązane z SMOC1

SPARC related modular calcium binding 1

Human Phenotype Ontology łączy z SMOC1 78 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of long bones of hand	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Bardzo często (80–99%)
Fused toes	Bardzo często (80–99%)
Fusion of wrist bones	Bardzo często (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Bardzo często (80–99%)
Missing toes	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the thumb	Często (30–79%)
Absent fingers	Często (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Często (30–79%)
Bowed shankbone	Często (30–79%)
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Extra little finger	Często (30–79%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Często (30–79%)
Fused ankle bones	Często (30–79%)
Fusion of the long bones of the feet	Często (30–79%)
Short calf bone	Często (30–79%)
Short shinbone	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Często (30–79%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Capitate-hamate fusion	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Elbow dislocation	Czasami (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of maxilla	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Prominent forehead	Bardzo często (80–99%)
Cleft upper lip	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the primary palate bone	Czasami (5–29%)
Increased size of tooth	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Deep philtrum	Nie odnotowano
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Flared nostrils	Nie odnotowano
Receding chin	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano
Short opening between the eyelids	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Arrhinencephaly	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Absence of eyeballs	Zawsze
Abnormally small eyeball	Bardzo często (80–99%)
Completely missing eyeball	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Fusion of joints	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Często (30–79%)
Short long bone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Short stature	Często (30–79%)
Growth delay	Nie odnotowano
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Large earlobe	Często (30–79%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Unilateral cryptorchidism	Często (30–79%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Poorly functioning veins	Czasami (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMOC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test