Rasgos

Rasgos asociados a SMOC1

SPARC related modular calcium binding 1

El Human Phenotype Ontology asocia 78 rasgos a SMOC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of long bones of hand	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the lower limb	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Muy frecuente (80–99 %)
Finger syndactyly	Muy frecuente (80–99 %)
Fused toes	Muy frecuente (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Muy frecuente (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Muy frecuente (80–99 %)
Missing toes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Frecuente (30–79 %)
Absent fingers	Frecuente (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Frecuente (30–79 %)
Bowed shankbone	Frecuente (30–79 %)
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Extra little finger	Frecuente (30–79 %)
Fused 4th-5th long bones of hand	Frecuente (30–79 %)
Fused ankle bones	Frecuente (30–79 %)
Fusion of the long bones of the feet	Frecuente (30–79 %)
Short calf bone	Frecuente (30–79 %)
Short shinbone	Frecuente (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Frecuente (30–79 %)
Bowing of the long bones	A veces (5–29 %)
Broad thumb	A veces (5–29 %)
Capitate-hamate fusion	A veces (5–29 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Elbow dislocation	A veces (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Pes valgus	A veces (5–29 %)
Webbed 2nd-5th toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Muy frecuente (80–99 %)
Frontal bossing	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Cleft upper lip	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Hypoplasia of the primary palate bone	A veces (5–29 %)
Increased size of tooth	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Deep philtrum	No registrado
Downward slanting of the opening between the eyelids	No registrado
Flared nostrils	No registrado
Receding chin	No registrado
Short nose	No registrado
Short opening between the eyelids	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
Arrhinencephaly	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of eyeballs	Siempre
Abnormally small eyeball	Muy frecuente (80–99 %)
Completely missing eyeball	Muy frecuente (80–99 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fusion of joints	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Frecuente (30–79 %)
Short long bone	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	No registrado
Growth delay as children	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Large earlobe	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Unilateral cryptorchidism	Frecuente (30–79 %)
Horseshoe kidney	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poorly functioning veins	A veces (5–29 %)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spinal dimple	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SMOC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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