Trăsături

Trăsături asociate cu SMOC1

SPARC related modular calcium binding 1

Human Phenotype Ontology asociază 78 trăsături cu SMOC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal shape of long bones of hand	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Foarte des (80–99%)
Finger syndactyly	Foarte des (80–99%)
Fused toes	Foarte des (80–99%)
Fusion of wrist bones	Foarte des (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Foarte des (80–99%)
Missing toes	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the thumb	Des (30–79%)
Absent fingers	Des (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Des (30–79%)
Bowed shankbone	Des (30–79%)
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Des (30–79%)
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Extra little finger	Des (30–79%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Des (30–79%)
Fused ankle bones	Des (30–79%)
Fusion of the long bones of the feet	Des (30–79%)
Short calf bone	Des (30–79%)
Short shinbone	Des (30–79%)
Single transverse palmar crease	Des (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Des (30–79%)
Bowing of the long bones	Uneori (5–29%)
Broad thumb	Uneori (5–29%)
Capitate-hamate fusion	Uneori (5–29%)
Club feet	Uneori (5–29%)
Elbow dislocation	Uneori (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Uneori (5–29%)
Hip dislocation	Uneori (5–29%)
Pes valgus	Uneori (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the eyebrow	Foarte des (80–99%)
Decreased size of maxilla	Foarte des (80–99%)
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Prominent forehead	Foarte des (80–99%)
Cleft upper lip	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Decreased volume of lip	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Hypoplasia of the primary palate bone	Uneori (5–29%)
Increased size of tooth	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Deep philtrum	Neînregistrat
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neînregistrat
Flared nostrils	Neînregistrat
Receding chin	Neînregistrat
Short nose	Neînregistrat
Short opening between the eyelids	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
IQ between 34 and 49	Des (30–79%)
Arrhinencephaly	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of eyeballs	Întotdeauna
Abnormally small eyeball	Foarte des (80–99%)
Completely missing eyeball	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fusion of joints	Foarte des (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Des (30–79%)
Short long bone	Des (30–79%)
Double-Jointed	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Short stature	Des (30–79%)
Growth delay	Neînregistrat
Growth delay as children	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Large earlobe	Des (30–79%)
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Unilateral cryptorchidism	Des (30–79%)
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poorly functioning veins	Uneori (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dimple	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SMOC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu