Tratti

Tratti collegati a SMOC1

SPARC related modular calcium binding 1

La Human Phenotype Ontology collega 78 tratti a SMOC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of long bones of hand	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Molto spesso (80–99%)
Finger syndactyly	Molto spesso (80–99%)
Fused toes	Molto spesso (80–99%)
Fusion of wrist bones	Molto spesso (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Molto spesso (80–99%)
Missing toes	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the thumb	Spesso (30–79%)
Absent fingers	Spesso (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Spesso (30–79%)
Bowed shankbone	Spesso (30–79%)
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Extra little finger	Spesso (30–79%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Spesso (30–79%)
Fused ankle bones	Spesso (30–79%)
Fusion of the long bones of the feet	Spesso (30–79%)
Short calf bone	Spesso (30–79%)
Short shinbone	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Spesso (30–79%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Broad thumb	A volte (5–29%)
Capitate-hamate fusion	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)
Elbow dislocation	A volte (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of maxilla	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Prominent forehead	Molto spesso (80–99%)
Cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the primary palate bone	A volte (5–29%)
Increased size of tooth	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Deep philtrum	Non registrato
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Flared nostrils	Non registrato
Receding chin	Non registrato
Short nose	Non registrato
Short opening between the eyelids	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Arrhinencephaly	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of eyeballs	Sempre
Abnormally small eyeball	Molto spesso (80–99%)
Completely missing eyeball	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fusion of joints	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Spesso (30–79%)
Short long bone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)
Growth delay	Non registrato
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Large earlobe	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Unilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poorly functioning veins	A volte (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMOC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test