Merkmale

Mit SMOC1 verknüpfte Merkmale

SPARC related modular calcium binding 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 78 Merkmale mit SMOC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the lower limb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Fused toes	Sehr häufig (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Sehr häufig (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Sehr häufig (80–99 %)
Missing toes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Häufig (30–79 %)
Absent fingers	Häufig (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Häufig (30–79 %)
Bowed shankbone	Häufig (30–79 %)
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Extra little finger	Häufig (30–79 %)
Fused 4th-5th long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Fused ankle bones	Häufig (30–79 %)
Fusion of the long bones of the feet	Häufig (30–79 %)
Short calf bone	Häufig (30–79 %)
Short shinbone	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Häufig (30–79 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Capitate-hamate fusion	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd-5th toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the primary palate bone	Manchmal (5–29 %)
Increased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Flared nostrils	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Short opening between the eyelids	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Arrhinencephaly	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of eyeballs	Immer
Abnormally small eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Completely missing eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fusion of joints	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Häufig (30–79 %)
Short long bone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Nicht erfasst
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Large earlobe	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Unilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly functioning veins	Manchmal (5–29 %)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMOC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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