Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMOC1

SPARC related modular calcium binding 1

Human Phenotype Ontology knytter 78 egenskaber til SMOC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of long bones of hand	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the lower limb	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Meget ofte (80–99 %)
Fused toes	Meget ofte (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Meget ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Meget ofte (80–99 %)
Missing toes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Ofte (30–79 %)
Absent fingers	Ofte (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)
Bowed shankbone	Ofte (30–79 %)
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Extra little finger	Ofte (30–79 %)
Fused 4th-5th long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Fused ankle bones	Ofte (30–79 %)
Fusion of the long bones of the feet	Ofte (30–79 %)
Short calf bone	Ofte (30–79 %)
Short shinbone	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Capitate-hamate fusion	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Elbow dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd-5th toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Prominent forehead	Meget ofte (80–99 %)
Cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the primary palate bone	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Deep philtrum	Ikke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Flared nostrils	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret
Short opening between the eyelids	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Arrhinencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of eyeballs	Altid
Abnormally small eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Completely missing eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fusion of joints	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Short long bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ikke registreret
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Large earlobe	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Unilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly functioning veins	Nogle gange (5–29 %)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMOC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test