Rysy

Rysy spojené s SMOC1

SPARC related modular calcium binding 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SMOC1 78 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the lower limb	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Fused toes	Velmi často (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Velmi často (80–99 %)
Missing toes	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Často (30–79 %)
Absent fingers	Často (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Často (30–79 %)
Bowed shankbone	Často (30–79 %)
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Extra little finger	Často (30–79 %)
Fused 4th-5th long bones of hand	Často (30–79 %)
Fused ankle bones	Často (30–79 %)
Fusion of the long bones of the feet	Často (30–79 %)
Short calf bone	Často (30–79 %)
Short shinbone	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Často (30–79 %)
Bowing of the long bones	Někdy (5–29 %)
Broad thumb	Někdy (5–29 %)
Capitate-hamate fusion	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Elbow dislocation	Někdy (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd-5th toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Prominent forehead	Velmi často (80–99 %)
Cleft upper lip	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the primary palate bone	Někdy (5–29 %)
Increased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Flared nostrils	Nezaznamenáno
Receding chin	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Short opening between the eyelids	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Arrhinencephaly	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of eyeballs	Vždy
Abnormally small eyeball	Velmi často (80–99 %)
Completely missing eyeball	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fusion of joints	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Často (30–79 %)
Short long bone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Short stature	Často (30–79 %)
Growth delay	Nezaznamenáno
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Large earlobe	Často (30–79 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Unilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly functioning veins	Někdy (5–29 %)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMOC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test