Özellikler

SMOC1 ile ilişkili özellikler

SPARC related modular calcium binding 1

Human Phenotype Ontology, SMOC1 ile ilişkili 78 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of long bones of hand	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the lower limb	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the upper limb	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Çok sık (%80–99)
Fused toes	Çok sık (%80–99)
Fusion of wrist bones	Çok sık (%80–99)
Gap between 1st and 2nd toes	Çok sık (%80–99)
Missing toes	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the thumb	Sık (%30–79)
Absent fingers	Sık (%30–79)
Bilateral single transverse palmar creases	Sık (%30–79)
Bowed shankbone	Sık (%30–79)
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Extra little finger	Sık (%30–79)
Fused 4th-5th long bones of hand	Sık (%30–79)
Fused ankle bones	Sık (%30–79)
Fusion of the long bones of the feet	Sık (%30–79)
Short calf bone	Sık (%30–79)
Short shinbone	Sık (%30–79)
Single transverse palmar crease	Sık (%30–79)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Sık (%30–79)
Bowing of the long bones	Bazen (%5–29)
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Capitate-hamate fusion	Bazen (%5–29)
Club feet	Bazen (%5–29)
Elbow dislocation	Bazen (%5–29)
Extra toe attached near the little toe	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Pes valgus	Bazen (%5–29)
Webbed 2nd-5th toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eyebrow	Çok sık (%80–99)
Decreased size of maxilla	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Narrow opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Prominent forehead	Çok sık (%80–99)
Cleft upper lip	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the primary palate bone	Bazen (%5–29)
Increased size of tooth	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Deep philtrum	Kaydedilmedi
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Flared nostrils	Kaydedilmedi
Receding chin	Kaydedilmedi
Short nose	Kaydedilmedi
Short opening between the eyelids	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Arrhinencephaly	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of eyeballs	Her zaman
Abnormally small eyeball	Çok sık (%80–99)
Completely missing eyeball	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fusion of joints	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Sık (%30–79)
Short long bone	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Short stature	Sık (%30–79)
Growth delay	Kaydedilmedi
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Large earlobe	Sık (%30–79)
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Unilateral cryptorchidism	Sık (%30–79)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poorly functioning veins	Bazen (%5–29)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spinal dimple	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMOC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al