Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q21.12
Koordinater
Kromosom 9: 70.258.978–70.354.873 (GRCh38)
Exoner
25 exoner fordelt over 95,9 kb
Protein
1.101 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
KIAA0594
Tidligere symboler
SMC5L1
MANE Select-transkript
ENST00000361138.7NM_015110.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mosaik variegeret aneuploidi-syndrom

    • Autosomal recessiv

      Mosaiske gevinster og tab af hele kromosomer med væksthæmning, mikrocefali og en øget risiko for rhabdomyosarkom, Wilms tumor og leukæmi.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kræftkontrol i barndommen for berørte børn; bærere forventes ikke at få helbredsmæssige følgevirkninger.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SMC5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved SMC5. SMC5 og 4 gener i nærheden på kromosom 9, fra 69.806.926 til 70.806.925.Kromosom 99q21.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCFAP95: 69.820.784–69.911.155, fremadrettet-strengCFAP95MAMDC2: 70.043.516–70.226.987, fremadrettet-strengMAMDC2SMC5: 70.258.978–70.354.873, fremadrettet-strengSMC5KLF9: 70.384.586–70.414.657, omvendt-strengKLF9TRPM3: 70.529.060–71.446.977, omvendt-strengTRPM3Diagram af SMC5: 25 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 70.258.978–70.259.263, 286 baserExon 2: 70.264.304–70.264.445, 142 baserExon 3: 70.267.923–70.267.975, 53 baserExon 4: 70.277.310–70.277.472, 163 baserExon 5: 70.278.491–70.278.625, 135 baserExon 6: 70.280.759–70.280.899, 141 baserExon 7: 70.282.422–70.282.583, 162 baserExon 8: 70.286.200–70.286.271, 72 baserExon 9: 70.297.966–70.298.221, 256 baserExon 10: 70.300.046–70.300.200, 155 baserExon 11: 70.305.247–70.305.360, 114 baserExon 12: 70.314.742–70.314.836, 95 baserExon 13: 70.315.446–70.315.578, 133 baserExon 14: 70.318.514–70.318.687, 174 baserExon 15: 70.318.794–70.318.963, 170 baserExon 16: 70.323.483–70.323.606, 124 baserExon 17: 70.324.021–70.324.143, 123 baserExon 18: 70.344.144–70.344.269, 126 baserExon 19: 70.346.605–70.346.649, 45 baserExon 20: 70.347.066–70.347.161, 96 baserExon 21: 70.347.613–70.347.717, 105 baserExon 22: 70.347.919–70.348.038, 120 baserExon 23: 70.350.114–70.350.293, 180 baserExon 24: 70.350.376–70.350.471, 96 baserExon 25: 70.352.191–70.354.873, 2.683 baser15101520255′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,9 kb af genets 95,9 kb; 3.306 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMC5

2

positioner i SMC5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 95,9 kb af SMC5, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMC5-genet: structural maintenance of chromosomes 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smc5

Vancouver

Dante Labs. SMC5-genet: structural maintenance of chromosomes 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smc5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test