Gen
SLC5A7
solute carrier family 5 member 7
- HGNC 14025(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115665(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 60482(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q12.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 107.986.524–108.013.994 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 27,5 kb
- Protein
- 580 aminosyrer
- Også kendt som
- hCHT, CHT1, ChT
- MANE Select-transkript
- ENST00000264047.3NM_021815.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC5A7 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
- Distal hereditær motorisk neuropati
Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Kongenitalt myasteni-syndrom
- Medfødt myasterissyndrom (alle typer)
Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.
Spinal muskelatrofi
En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling
Sådan er SLC5A7 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,2 kb af genets 27,5 kb; 1.743 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC5A7
14
positioner i SLC5A7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 27,5 kb af SLC5A7, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC5A7
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC5A7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC5A7-genet: solute carrier family 5 member 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc5a7
Dante Labs. SLC5A7-genet: solute carrier family 5 member 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc5a7
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger