Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q12.3
Koordináták
2. kromoszóma: 107 986 524–108 013 994 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 27,5 kb
Fehérje
580 aminosav
Más néven ismert
hCHT, CHT1, ChT
MANE Select transzkriptum
ENST00000264047.3NM_021815.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

A SLC5A7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SLC5A7 helyét zárójel jelöli. A SLC5A7 és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 107 500 259–108 500 258 között.2. kromoszóma2q12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbRGPD4: 107 826 892–107 892 544, előre szálRGPD4SLC5A7: 107 986 524–108 013 994, előre szálSLC5A7SULT1C3: 108 239 968–108 266 254, előre szálSULT1C3SULT1C2: 108 288 639–108 310 568, előre szálSULT1C2SULT1C4: 108 377 911–108 388 990, előre szálSULT1C4GCC2: 108 449 107–108 509 415, előre szálGCC2A SLC5A7 ábrája: 9 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 107 986 524–107 986 763, 240 bázis2. exon: 107 988 105–107 988 333, 229 bázis3. exon: 107 992 106–107 992 219, 114 bázis4. exon: 107 992 972–107 993 127, 156 bázis5. exon: 107 997 838–107 997 986, 149 bázis6. exon: 108 001 897–108 002 040, 144 bázis7. exon: 108 006 049–108 006 202, 154 bázis8. exon: 108 008 465–108 008 682, 218 bázis9. exon: 108 010 232–108 013 994, 3763 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,5 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1743 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC5A7 gént

14

pozíció a(z) SLC5A7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC5A7 gén mind a 27,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC5A7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC5A7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A7 gén: solute carrier family 5 member 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc5a7

Vancouver

Dante Labs. SLC5A7 gén: solute carrier family 5 member 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc5a7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet