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Gene

SLC17A8

solute carrier family 17 member 8

Resumo

Localização citogenética
12q23.1
Coordenadas
Cromossoma 12: 100 357 074–100 422 055 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 65 kb
Proteína
589 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
VGLUT3
Símbolos anteriores
DFNA25
Transcrito MANE Select
ENST00000323346.10NM_139319.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SLC17A8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa SLC17A8. SLC17A8 e 8 genes próximos no cromossoma 12, de 99 889 565 a 100 889 564.Cromossoma 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, fita inversaANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, fita inversaBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, fita diretaACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, fita inversaDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, fita diretaSCYL2SLC17A8: 100 357 074–100 422 055, fita diretaSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, fita diretaNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, fita diretaGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, fita diretaANO4Diagrama de SLC17A8: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 100 357 074–100 357 492, 419 basesExão 2: 100 380 701–100 380 953, 253 basesExão 3: 100 391 001–100 391 119, 119 basesExão 4: 100 393 369–100 393 483, 115 basesExão 5: 100 396 330–100 396 417, 88 basesExão 6: 100 401 777–100 401 863, 87 basesExão 7: 100 402 340–100 402 479, 140 basesExão 8: 100 402 596–100 402 745, 150 basesExão 9: 100 404 038–100 404 170, 133 basesExão 10: 100 412 770–100 412 880, 111 basesExão 11: 100 418 029–100 418 156, 128 basesExão 12: 100 419 815–100 422 055, 2241 bases1510125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 65 kb do gene; 1770 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC17A8

3

posições em SLC17A8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 65 kb de SLC17A8, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC17A8: solute carrier family 17 member 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc17a8

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC17A8: solute carrier family 17 member 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc17a8

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