Características

Características associadas a RRM1

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

A Human Phenotype Ontology associa 58 características a RRM1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Pins and needles feeling	Frequente (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Por vezes (5–29%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Action tremor	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Por vezes (5–29%)
Shuffled walk	Por vezes (5–29%)
Slow movements	Por vezes (5–29%)
Stooped posture	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle tissue disease	Sempre
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Frequente (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Frequente (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Por vezes (5–29%)
Cogwheel rigidity	Por vezes (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Por vezes (5–29%)
Muscle stiffness	Por vezes (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Eye muscle paralysis	Sempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frequente (30–79%)
Color blindness	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Optic neuritis	Por vezes (5–29%)
Retina issue	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Delayed gastric emptying	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Frequente (30–79%)
Expressionless face	Frequente (30–79%)
Weakness of facial musculature	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Hand muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Winged shoulder blade	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Multiple mitochondrial DNA deletions	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak voice	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Wasting syndrome	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RRM1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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