Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RRM1

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

De Human Phenotype Ontology koppelt 58 kenmerken aan RRM1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of ability to walk	Vaak (30–79%)
Peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Pins and needles feeling	Vaak (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Soms (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Soms (5–29%)
Absent reflexes	Soms (5–29%)
Action tremor	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Decreased reflex response	Soms (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Soms (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Soms (5–29%)
Shuffled walk	Soms (5–29%)
Slow movements	Soms (5–29%)
Stooped posture	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle tissue disease	Altijd
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Vaak (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Vaak (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Soms (5–29%)
Cogwheel rigidity	Soms (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Soms (5–29%)
Muscle stiffness	Soms (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Altijd
Eye muscle paralysis	Altijd
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Vaak (30–79%)
Color blindness	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Optic neuritis	Soms (5–29%)
Retina issue	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Heel vaak (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Vaak (30–79%)
Nausea	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Delayed gastric emptying	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bell's palsy	Vaak (30–79%)
Expressionless face	Vaak (30–79%)
Weakness of facial musculature	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Hand muscle weakness	Soms (5–29%)
Winged shoulder blade	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Soms (5–29%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Multiple mitochondrial DNA deletions	Altijd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscle	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weak voice	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wasting syndrome	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RRM1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen