Tratti

Tratti collegati a RRM1

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

La Human Phenotype Ontology collega 58 tratti a RRM1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Pins and needles feeling	Spesso (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	A volte (5–29%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Action tremor	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Decreased sensation in extremities	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	A volte (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	A volte (5–29%)
Shuffled walk	A volte (5–29%)
Slow movements	A volte (5–29%)
Stooped posture	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle tissue disease	Sempre
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Spesso (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Spesso (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	A volte (5–29%)
Cogwheel rigidity	A volte (5–29%)
Muscle fiber degeneration	A volte (5–29%)
Muscle stiffness	A volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Eye muscle paralysis	Sempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Spesso (30–79%)
Color blindness	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Optic neuritis	A volte (5–29%)
Retina issue	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Delayed gastric emptying	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Spesso (30–79%)
Expressionless face	Spesso (30–79%)
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Hand muscle weakness	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Multiple mitochondrial DNA deletions	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak voice	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Wasting syndrome	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RRM1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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