Ominaisuudet

Geeniin RRM1 yhdistetyt ominaisuudet

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

Human Phenotype Ontology yhdistää RRM1-geeniin 58 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of ability to walk	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Pins and needles feeling	Usein (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Joskus (5–29%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Action tremor	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Joskus (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Joskus (5–29%)
Shuffled walk	Joskus (5–29%)
Slow movements	Joskus (5–29%)
Stooped posture	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle tissue disease	Aina
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Usein (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Usein (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Joskus (5–29%)
Cogwheel rigidity	Joskus (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Joskus (5–29%)
Muscle stiffness	Joskus (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina
Eye muscle paralysis	Aina
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Usein (30–79%)
Color blindness	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Optic neuritis	Joskus (5–29%)
Retina issue	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Usein (30–79%)
Nausea	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Delayed gastric emptying	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsy	Usein (30–79%)
Expressionless face	Usein (30–79%)
Weakness of facial musculature	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Hand muscle weakness	Joskus (5–29%)
Winged shoulder blade	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Joskus (5–29%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Multiple mitochondrial DNA deletions	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak voice	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wasting syndrome	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RRM1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test