Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til RRM1

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

Human Phenotype Ontology knytter 58 egenskaber til RRM1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Loss of ability to walkOfte (30–79 %)
Peripheral neuropathyOfte (30–79 %)
Pins and needles feelingOfte (30–79 %)
Sensory axonal neuropathyOfte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphologyNogle gange (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphologyNogle gange (5–29 %)
Absent reflexesNogle gange (5–29 %)
Action tremorNogle gange (5–29 %)
AtaxiaNogle gange (5–29 %)
Decreased reflex responseNogle gange (5–29 %)
Decreased sensation in extremitiesNogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellumNogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrumNogle gange (5–29 %)
DepressionNogle gange (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movementNogle gange (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medicationNogle gange (5–29 %)
Shuffled walkNogle gange (5–29 %)
Slow movementsNogle gange (5–29 %)
Stooped postureNogle gange (5–29 %)
Cognitive impairmentSjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Muscle tissue diseaseAltid
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersOfte (30–79 %)
Mitochondrial myopathyOfte (30–79 %)
Muscle degenerationOfte (30–79 %)
Ragged-red muscle fibersOfte (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersNogle gange (5–29 %)
Cogwheel rigidityNogle gange (5–29 %)
Muscle fiber degenerationNogle gange (5–29 %)
Muscle stiffnessNogle gange (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Drooping upper eyelidAltid
Eye muscle paralysisAltid
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeOfte (30–79 %)
Color blindnessNogle gange (5–29 %)
Optic atrophyNogle gange (5–29 %)
Optic neuritisNogle gange (5–29 %)
Retina issueNogle gange (5–29 %)
Visual impairmentNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Poor swallowingMeget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotilityOfte (30–79 %)
NauseaOfte (30–79 %)
VomitingOfte (30–79 %)
Delayed gastric emptyingNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Bell's palsyOfte (30–79 %)
Expressionless faceOfte (30–79 %)
Weakness of facial musculatureOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Limb muscle weaknessMeget ofte (80–99 %)
Hand muscle weaknessNogle gange (5–29 %)
Winged shoulder bladeSjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Hearing impairmentNogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairmentNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinaseNogle gange (5–29 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationNogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskabHvor ofte det ses
Multiple mitochondrial DNA deletionsAltid

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Disease of the heart muscleOfte (30–79 %)

Abnormality of the voice

EgenskabHvor ofte det ses
Weak voiceNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased ability to exerciseNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Wasting syndromeOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RRM1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test