Tunnused

Geeniga RRM1 seotud tunnused

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RRM1 58 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of ability to walk	Sageli (30–79%)
Peripheral neuropathy	Sageli (30–79%)
Pins and needles feeling	Sageli (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Sageli (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Mõnikord (5–29%)
Absent reflexes	Mõnikord (5–29%)
Action tremor	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Decreased reflex response	Mõnikord (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Mõnikord (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Mõnikord (5–29%)
Shuffled walk	Mõnikord (5–29%)
Slow movements	Mõnikord (5–29%)
Stooped posture	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle tissue disease	Alati
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sageli (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Sageli (30–79%)
Muscle degeneration	Sageli (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Sageli (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Mõnikord (5–29%)
Cogwheel rigidity	Mõnikord (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Mõnikord (5–29%)
Muscle stiffness	Mõnikord (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Alati
Eye muscle paralysis	Alati
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sageli (30–79%)
Color blindness	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)
Optic neuritis	Mõnikord (5–29%)
Retina issue	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Väga sageli (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Sageli (30–79%)
Nausea	Sageli (30–79%)
Vomiting	Sageli (30–79%)
Delayed gastric emptying	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bell's palsy	Sageli (30–79%)
Expressionless face	Sageli (30–79%)
Weakness of facial musculature	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limb muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Hand muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Winged shoulder blade	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Mõnikord (5–29%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Multiple mitochondrial DNA deletions	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disease of the heart muscle	Sageli (30–79%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weak voice	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wasting syndrome	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RRM1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test