Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RRM1

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

Human Phenotype Ontology knytter 58 kjennetegn til RRM1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Noen ganger (5–29 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Action tremor	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Noen ganger (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Noen ganger (5–29 %)
Shuffled walk	Noen ganger (5–29 %)
Slow movements	Noen ganger (5–29 %)
Stooped posture	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle tissue disease	Alltid
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Noen ganger (5–29 %)
Cogwheel rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Muscle stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Alltid
Eye muscle paralysis	Alltid
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Optic neuritis	Noen ganger (5–29 %)
Retina issue	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Svært ofte (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
Expressionless face	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Hand muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Winged shoulder blade	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Noen ganger (5–29 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Multiple mitochondrial DNA deletions	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak voice	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wasting syndrome	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RRM1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test