Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z RRM1

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

Human Phenotype Ontology łączy z RRM1 58 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Loss of ability to walkCzęsto (30–79%)
Peripheral neuropathyCzęsto (30–79%)
Pins and needles feelingCzęsto (30–79%)
Sensory axonal neuropathyCzęsto (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyCzasami (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphologyCzasami (5–29%)
Absent reflexesCzasami (5–29%)
Action tremorCzasami (5–29%)
AtaxiaCzasami (5–29%)
Decreased reflex responseCzasami (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesCzasami (5–29%)
Degeneration of cerebellumCzasami (5–29%)
Degeneration of cerebrumCzasami (5–29%)
DepressionCzasami (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementCzasami (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medicationCzasami (5–29%)
Shuffled walkCzasami (5–29%)
Slow movementsCzasami (5–29%)
Stooped postureCzasami (5–29%)
Cognitive impairmentRzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Muscle tissue diseaseZawsze
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersCzęsto (30–79%)
Mitochondrial myopathyCzęsto (30–79%)
Muscle degenerationCzęsto (30–79%)
Ragged-red muscle fibersCzęsto (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersCzasami (5–29%)
Cogwheel rigidityCzasami (5–29%)
Muscle fiber degenerationCzasami (5–29%)
Muscle stiffnessCzasami (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Drooping upper eyelidZawsze
Eye muscle paralysisZawsze
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeCzęsto (30–79%)
Color blindnessCzasami (5–29%)
Optic atrophyCzasami (5–29%)
Optic neuritisCzasami (5–29%)
Retina issueCzasami (5–29%)
Visual impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Poor swallowingBardzo często (80–99%)
Gastrointestinal dysmotilityCzęsto (30–79%)
NauseaCzęsto (30–79%)
VomitingCzęsto (30–79%)
Delayed gastric emptyingCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Bell's palsyCzęsto (30–79%)
Expressionless faceCzęsto (30–79%)
Weakness of facial musculatureCzęsto (30–79%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Limb muscle weaknessBardzo często (80–99%)
Hand muscle weaknessCzasami (5–29%)
Winged shoulder bladeRzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing impairmentCzasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinaseCzasami (5–29%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationCzasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

CechaJak często występuje
Multiple mitochondrial DNA deletionsZawsze

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Disease of the heart muscleCzęsto (30–79%)

Abnormality of the voice

CechaJak często występuje
Weak voiceCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Decreased ability to exerciseCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Wasting syndromeCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RRM1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test