Rysy

Rysy spojené s RRM1

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

Human Phenotype Ontology spojuje s RRM1 58 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Action tremor	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Někdy (5–29 %)
Shuffled walk	Někdy (5–29 %)
Slow movements	Někdy (5–29 %)
Stooped posture	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle tissue disease	Vždy
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Často (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Často (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Někdy (5–29 %)
Cogwheel rigidity	Někdy (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Někdy (5–29 %)
Muscle stiffness	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Eye muscle paralysis	Vždy
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Často (30–79 %)
Color blindness	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Optic neuritis	Někdy (5–29 %)
Retina issue	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Často (30–79 %)
Expressionless face	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Hand muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Winged shoulder blade	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Multiple mitochondrial DNA deletions	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak voice	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RRM1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test